3. Diabetes ja MODY-geenimuodot

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) on harvinainen, yksittäisen geenivirheen aiheuttama diabetes, joka periytyy autosomaalisesti dominantisti - eli jos vanhemmalla on MODY-geenimuutos, lapsella on 50 % riski periä se. MODY eroaa tyypin 1 ja 2 diabeteksesta siinä, että se ei yleensä vaadi insuliinihoitoa ja ilmenee nuorella iällä ilman tyypillisiä riskitekijöitä kuten ylipainoa.

3.1 Yleisimmät MODY-geenimuodot

DBSLN - Kuva: yleisimmät MODY-geenimuunnokset

3.2. MODY-diabeteksen oireet

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Youth) on monogeeninen, perinnöllinen diabetes, jonka oireet vaihtelevat geenimuodon mukaan.

Yleisiä piirteitä:

ilmaantuu nuorella iällä (alle 25 v), usein ilman ylipainoa
ei autoimmuunivasta-aineita, toisin kuin tyypin 1diabeteksessa
hyvä insuliiniherkkyys, mutta insuliinin eritys voi olla heikentynyt
veren paastoarvot hieman koholla, erityisesti MODY 2:ssa
ei tyypillistä insuliiniresistenssiä, kuten tyypin 2 diabeteksessa
suvussa esiintyy diabetesta, usein useilla sukupolvilla

Esimerkkejä alatyypeistä:

MODY2 (GCK):
lievä, oireeton hyperglykemia. Ei yleensä vaadi hotoa
MODY3 (HNF1A):
etenee hitaasti, mutta voi johtaa vakavampaan hyperglykemiaan. Hyvä vaste tablettilääkkeille
MODY5 (HNF1B):
voi aiheuttaa myös munuaisten ja sukuelinten kehityshäiriöitä

3.3. Geenitestaus

NÄYTTEENOTTO
Esimerkiksi poskisolunäyte tai verinäyte otetaan laboratoriossa.
DNA:N SEKVENSOINTI
Näytteestä eristetään DNA ja analysoidaan sen rakenne.
TULOSTEN ANLYSOINTI
Geenimuutoksia etsitään ja verrataan tunnettuun tietoon.
RAPORTOINTI
Lääkäri tai geneetikko käy tulokset läpi ja antaa hoitosuositukset.

Kuvat alla

1) Geenitestauksen kulku

Kuva luotu automaattisesti tekoälyllä. Kuvaan jätetty tarkoitukselle tekoälyn tekemät virheet, jotta tuodaan lukijalle tietoisuuteen, ettei tekoäly aina osaa täydellistä suomea, tai se ei aina osaa luoda tarkkaa tietoa sisältävää tietoa aihealueesta.

2) Miten tulkita geneettisiä tuloksia

Kuva on lutu tekoälyllä ja sen tietoasiat on korjattu suomen kielelle, sekä tarkistettu aihealueiden yhtenäisyys ja paikkaansapitävyys

3.4. Miten etenet, jos epäilet MODY-diabetesta?

Keskustele lääkärin kanssa geenitestin mahdollisuudesta
Testi voidaan tehdä verinäytteestä tai poskisolunäytteestä
Diagnoosi voi muuttaa hoitoa: insuliinista tablettilääkkeisiin tai jopa ilman lääkitystä

Lähteet

[ 1 ] Terveyskyla.fi, MODY ja muut geenivirheet diabeteksen syynä ; https://www.terveyskyla.fi/diabetestalo/diabetes/harvinaisemmat-diabetestyypit/mody-ja-muut-geenivirheet-diabeteksen-syyna

[ 2 ] Diabetesliitto.fi, MODY - yhden geenin diabetes ; https://diabetes.fi/lehti/mody-yhden-geenin-diabetes/